Servicio de Análisis Masivo de Datos Genómicos
Datos
Acrónimo: SAMDG
Co-financiación:Este proyecto ha sido cofinanciado inicialmente en el bienio 2018-2019 por el Programa MEDI-FDCAN 2016-2025, y fue incluido dentro del Marco Estratégico de Desarrollo Insular (MEDI) 2016-2025 del Cabildo Insular de Tenerife. En el periodo 2025 y primer semestre de 2026, ha recibido financiación como parte del Plan Director de Innovación de la isla de Tenerife.
- Años 2018 y 2019. Área Tenerife 2030: Innovación, Educación, Cultura y Deportes. Cabildo Insular de Tenerife.
- Año 2025 y el primer semestre de 2026. Consejería Insular de Investigación, Innovación y Desarrollo del Cabildo de Tenerife.
Resumen del proyecto
El proyecto denominado «Servicio de Análisis Masivo de Datos Genómicos» (SAMDG) constituye el eje vertebrador de la actividad de I+D del Área de Genómica del ITER desde su creación en el año 2016. A través de este se canalizan diversas actuaciones que contribuyen a que el ITER se alinee progresivamente con las estrategias nacional y europea en Medicina Personalizada de Precisión (https://impact.isciii.es/).
Objetivo
El objetivo fundamental de este proyecto es el desarrollo de acciones de I+D orientadas a ofrecer desde Tenerife el conocimiento científico y recursos singulares disponibles en el ITER en tres ámbitos complementarios:
- En el crecimiento del capital humano, a través de la creación de un grupo investigador de excelencia con perfiles profesionales multidisciplinares;
- En la adquisición y puesta a punto de nuevos recursos instrumentales únicos en el territorio y protocolos de laboratorio adaptados a la secuenciación de alto rendimiento de ácidos nucleicos (ADN y ARN);
- En la adaptación de la infraestructura de computación de altas prestaciones (HPC) para el uso de las herramientas bioinformáticas que facilitan el procesado masivo de datos genómicos.
Acciones principales y entidades colaboradoras
En la actualidad, el Área de Genómica del ITER ofrece múltiples capacidades de secuenciación a través de sus plataformas de secuenciación masiva de segunda y tercera generación, basadas en lecturas cortas y largas, respectivamente. En las instalaciones del Laboratorio de Genómica del ITER se ha completado la secuenciación de varias decenas de miles de genomas y exomas humanos completos.
Desde finales del año 2025, se ofrece la posibilidad de obtener parte del proteoma humano mediante la tecnología Olink Reveal (1.034 proteínas) basada en secuenciación masiva. Desde junio de 2026, además, se dispone de la capacidad para secuenciar el metiloma humano completo, como una de las nuevas aplicaciones más destacadas en epigenética.
El Laboratorio de Genómica vinculado al proyecto SAMDG dispone de las capacidades para desarrollar los protocolos necesarios para la secuenciación masiva rutinaria de ácidos nucleicos de prácticamente cualquier especie (https://www.iter.es/servicios-omicos/). Uno de los hitos históricos remarcables de este proyecto se logró en enero de 2017 cuando se hicieron públicos los primeros avances realizados por esta nueva división del ITER: la secuenciación de los primeros 10 genomas humanos completos secuenciados por primera vez en Canarias, en condiciones de calidad y reproducibilidad. A este hito pionero se le suman otros más recientes derivados de una actuación destacada, junto con otras instituciones del archipiélago, que ha permitido obtener la secuencia de más de cuarenta mil muestras de virus respiratorios de interés (SARS-CoV-2, el coronavirus responsable de la COVID-19; virus de la gripe y virus respiratorio sincitial), como parte de su integración en redes nacionales de vigilancia de patógenos emergentes y reemergentes mediante la aplicación de la secuenciación masiva. Otro de los hitos alcanzados por el Área de Genómica, gracias al soporte de la infraestructura de SAMDG, es la contribución como centro nacional de secuenciación para el proyecto PRECISION-EPID, que ha permitido realizar la secuenciación de mil pacientes afectados por enfermedad pulmonar intersticial difusa a nivel nacional.
Asimismo, gracias a estos desarrollos, la excelencia científica del Área de Genómica del ITER ha sido reconocida al constituirse como una Unidad Asociada al CSIC junto al Instituto de Productos Naturales y Agrobiología del CSIC (IPNA-CSIC), a través de la denominada «Plataforma Genómica de Alto Rendimiento para el Estudio de la Biodiversidad«.
Toda la actividad de I+D canalizada a través del proyecto SAMDG está permitiendo situar a Tenerife y a Canarias en el mapa nacional y mundial de los centros de excelencia que promueven la investigación relacionada con la Medicina Personalizada.
Cabe destacar, asimismo, que toda la actividad promovida por el Cabildo Insular de Tenerife se ha adelantado a las recientes iniciativas que destacan en el ámbito nacional. Destacamos la evidente consonancia con la Propuesta de Recomendaciones para una Estrategia Estatal de Medicina Personalizada de Precisión (MPP), elaborada en 2017 por un prestigioso equipo de expertos en diferentes campos de conocimiento vinculados a la Biotecnología a través de la Fundación Instituto Roche. Destaca el citado estudio, concretamente en la propuesta de recomendaciones denominada “Área 6, sobre Investigación e Innovación (I+i)”, el consenso que empezaba a existir en nuestro país para el diseño y desarrollo de diversas estrategias de MPP, entre las que destaca la “promoción de estudios de caracterización de la variabilidad genética en población sana (fenotipo sano)”. Esta consonancia tiene su refrendo también en la actividad de la Comisión Parlamentaria de Medicina de Precisión en el Senado español durante el bienio 2017-2018, cuyo objetivo consistió en analizar el futuro de la MPP y su impacto en el Sistema Nacional de Salud y en su financiación. Tras una década de andadura, el Área de Genómica del ITER se ha convertido en un referente en su ámbito de trabajo.
