PRECISION-EPID

Resumen del proyecto

El proyecto titulado “Integración de las características moleculares, genómicas, morfológicas, y ambientales para mejorar el diagnóstico y tratamiento de precisión en Enfermedades Pulmonares Intersticiales Difusas fibrosantes (Precision-EPID)” es un proyecto de investigación multicéntrico de ámbito nacional orientado a impulsar la medicina personalizada de precisión en el ámbito de las enfermedades pulmonares intersticiales difusas (EPID).

PRECISION-EPID está coordinado por el Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge al amparo de la convocatoria para Proyectos de Investigación de Medicina Personalizada de Precisión de la Acción Estratégica en Salud 2021-2023, con cargo a los fondos NextGenerationEU, que financian las actuaciones del Mecanismo de Recuperación y Resiliencia (MRR), y siendo el Instituto de Salud Carlos III la entidad financiadora.

Las EPID constituyen un conjunto heterogéneo de enfermedades caracterizadas por la inflamación y fibrosis progresiva del tejido pulmonar, con importantes repercusiones sobre la capacidad respiratoria, la calidad de vida y la supervivencia de los pacientes. Su gran diversidad clínica y biológica dificulta el diagnóstico temprano y la predicción de la evolución de cada paciente. Para abordar este desafío, el proyecto de I+D PRECISION-EPID (o PRECION-ILD, por sus siglas en inglés) desarrolla una aproximación multidisciplinar basada en la integración de información clínica, radiológica, funcional, ambiental, molecular y genética, para generar una de las cohortes de pacientes con EPID mejor caracterizadas hasta la fecha en nuestro país como uno de los principales hitos del proyecto.

El proyecto reúne a investigadores, profesionales sanitarios y centros de investigación de toda España con el objetivo de mejorar el conocimiento de los mecanismos biológicos implicados en las EPID y desarrollar herramientas que permitan optimizar su diagnóstico, pronóstico y tratamiento. Para ello, PRECISION-EPID integra información clínica, radiológica, funcional, ambiental, molecular y genética procedente de una amplia cohorte de pacientes, aplicando enfoques avanzados de análisis de datos y medicina de precisión.

Los principales objetivos de PRECISION-EPID incluyen:

• Crear una cohorte nacional de pacientes con enfermedades pulmonares intersticiales difusas caracterizada de forma exhaustiva.
• Integrar información clínica, ambiental, molecular y genómica para mejorar la comprensión de estas patologías.
• Identificar biomarcadores asociados al diagnóstico, progresión y respuesta al tratamiento.
• Desarrollar modelos predictivos que permitan una estratificación más precisa de los pacientes.
• Favorecer la incorporación de la medicina personalizada a la práctica clínica habitual en el ámbito de las enfermedades pulmonares intersticiales.

Para ello, PRECISION-EPID se desarrolla mediante una amplia colaboración entre hospitales, centros de investigación y entidades tecnológicas distribuidas por todo el territorio nacional. Esta estructura colaborativa permite combinar experiencia clínica, capacidad tecnológica y conocimiento científico especializado para abordar de forma integral los retos asociados a las enfermedades pulmonares intersticiales. Constituye, por tanto, una iniciativa que promueve la armonización de protocolos, la interoperabilidad de los datos y el desarrollo de estrategias conjuntas de investigación traslacional.

El Instituto Tecnológico y de Energías Renovables (ITER) participa en PRECISION-EPID aportando su experiencia en tecnologías genómicas, secuenciación masiva y análisis bioinformático de datos biomédicos.

Dentro del proyecto, ITER ha sido responsable de la generación de una parte fundamental de la información genómica utilizada en los análisis científicos, llevando a cabo la secuenciación masiva de los pacientes incluidos en la cohorte de estudio. Esta contribución representa uno de los mayores esfuerzos de caracterización genómica realizados en España en el ámbito de las enfermedades pulmonares intersticiales y constituye una pieza clave para el desarrollo de los objetivos científicos del proyecto.

La infraestructura tecnológica y la experiencia acumulada por ITER en secuenciación de nueva generación, gestión de datos ómicos y análisis computacional contribuyen a la obtención de datos genómicos de alta calidad que servirán de base para futuras investigaciones orientadas a mejorar el conocimiento y manejo clínico de estas enfermedades.

Los resultados de PRECISION-EPID permitirán avanzar hacia un modelo de atención sanitaria más preciso, preventivo y personalizado. La identificación de nuevos biomarcadores y factores de riesgo, junto con el desarrollo de herramientas predictivas basadas en datos clínicos y genómicos, permitirá mejorar la toma de decisiones clínicas y favorecer tratamientos más adaptados a las características individuales de cada paciente.

Asimismo, el proyecto fortalece las capacidades nacionales en investigación biomédica, fomenta la colaboración entre instituciones y consolida el papel de las tecnologías genómicas como herramientas esenciales para la medicina del futuro.