Esta aplicación bioinformática, disponible gratuitamente y denominada NanoDJ, facilita al alumnado universitario, profesorado y personal investigador una herramienta con la que es posible estudiar, analizar y trabajar con los datos obtenidos en la secuenciación de ADN empleando una herramienta virtual en formato de cuaderno interactivo.
NanoDJ es fruto de la intensa colaboración establecida entre el ITER, a través de su Área de Genómica, la Unidad de Investigación del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria y Gerencia de Atención Primaria de Tenerife – adscrito a la Consejería de Sanidad del Gobierno de Canarias- , y la Escuela Superior de Ingeniería y Tecnología de la Universidad de La Laguna. NanoDJ ya se utiliza en diversas universidades nacionales y extranjeras, destacando su integración en entornos basados en la nube de libre acceso para fines académicos, como VICE y CyVerse.
NanoDJ ha sido diseñado desde el paradigma de software libre que permite, entre otras utilidades, el ensamblado de secuencias de ADN. NanoDJ ofrece numerosas ventajas para la docencia en el ámbito universitario y de especialización, utilizando una plataforma virtual computacional que facilita a los investigadores y las investigadoras tanto el manejo de grandes cantidades de datos (BigData) obtenidos con tecnología de secuenciación de tercera generación basada en nanoporos como el análisis de los mismos.
Otro gran atractivo de esta aplicación bioinformática es su diseño, pensado para trabajar como si se tratara de un cuaderno de notas de carácter dinámico, por lo que aporta mayor versatilidad y funcionalidad tanto para docentes como para el personal científico e investigador.
En palabras del director-científico del Área de Genómica del ITER, Dr. Carlos Flores, “esta herramienta ya está disponible en la red para cualquier usuario. De hecho, ha despertado enorme interés en el ámbito internacional pues la Universidad de Arizona, en Estados Unidos, ya la está utilizando como apoyo metodológico para la formación de investigadores”.
NanoDJ está disponible para la Comunidad Universitaria en: https://github.com/genomicsITER/NanoDJ
MinION: secuenciación de ADN en dispositivos portátiles en el aula
La aplicación bioinformática NanoDJ ha sido ideada para facilitar el uso de la tecnología de secuenciación de tercera generación con un dispositivo portátil de pequeño tamaño conectado a un ordenador por USB (MinION, Oxford Nanopore Technologies), haciendo posible el análisis de secuencias de ADN con un alto rendimiento y fiabilidad.
La aplicación de nuevas tecnologías en el ámbito de la investigación biomédica mejora y pone al descubierto nuevas funciones a un ritmo vertiginoso. En estos momentos ya es posible el estudio del genoma empleando instrumentos cada vez más pequeños. “No obstante, esto no significa que los grandes ordenadores no sean necesarios, especialmente para estudios de gran complejidad a partir de ingentes cantidades de datos procedentes de la secuenciación del ADN. No obstante, este tipo de dispositivo facilita la obtención de secuencias de ADN y el análisis de los datos generados con un alto rendimiento que nada tienen que envidiar a otros secuenciadores de sobremesa”, destaca el Dr. Flores. “Además, democratiza el acceso de los científicos a la investigación del genoma”.
NanoDJ se encuadra dentro de las acciones que se desarrollan en el proyecto de “Desarrollo de una Unidad de Diagnóstico Genómico (UDIGEN)” (RTC-2017-6471-1), en el marco de la Convocatoria Retos-Colaboración 2017 – Programa Estatal de Investigación, Desarrollo e Innovación Orientada a los Retos de la Sociedad – Plan Estatal de Investigación Científica y Técnica y de Innovación 2013-2016 – Ministerio de Economía y Empresa (MINECO) del Gobierno España, FEDER/ Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades – Agencia Estatal de Investigación.
Además, esta actuación se ha desarrollado en colaboración con el “Servicio de Análisis Masivo de Datos Genómicos”, financiado por el Cabildo de Tenerife a través de la Estrategia Tenerife 2030, TF Innova, MEDI y FDCAN.
La publicación científica que describe las funcionalidades de NanoDJ está disponible en este enlace:
Rodríguez-Pérez H, Hernández-Beeftink T, Lorenzo-Salazar JM, Roda-García JL, Pérez-González CJ, Colebrook M, Flores C. NanoDJ: A Dockerized Jupyter Notebook for Interactive Oxford Nanopore MinION Sequence Manipulation and Genome Assembly. BMC Bioinformatics (2019 20:234). https://doi.org/10.1186/s12859-019-2860-z