Desarrollo de una unidad de diagnóstico genómico
Datos
Acrónimo: UDIGEN
Referencia: RTC‐2017‐6471‐1
Socios:
- Instituto Tecnológico y de Energías Renovables (ITER) – coordinador proyecto
- Universidad de La Laguna (ULL)
- Fundación Canaria de Investigación Sanitaria (FUNCANIS)
Duración: Septiembre 2018 – Diciembre 2021
Presupuesto financiable: 904.828,99 €
Subvención: 431.346,30 €
Anticipo reembolsable FEDER: 80.037,70 €
Préstamo: 0,00 €
Aportación propia: 393.444,99 €
Financiación:
- FEDER/ Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades – Agencia Estatal de Investigación
Convocatoria Retos-Colaboración 2017 – Programa Estatal de Investigación, Desarrollo e Innovación Orientada a los Retos de la Sociedad – Plan Estatal de Investigación Científica y Técnica y de Innovación 2013-2016 – Ministerio de Economía y Empresa (MINECO) del Gobierno España.
Resumen del proyecto:
El objetivo general del proyecto UDIGEN es el desarrollo una plataforma de análisis genómico integrado, desde la secuencia hasta la interpretación, para facilitar el consejo genético, con el fin de reducir los tiempos entre la sospecha de enfermedad de causa genética y un diagnóstico definitivo.
UDIGEN desarrollará sus actividades en base a la experiencia que se desarrolle en torno a:
a) un estudio de validación ortogonal retrospectivo en pacientes que ya dispongan de diagnóstico genético,
b) un estudio poblacional en muestras de referencia, y
c) un estudio de pacientes con evidencia de enfermedad de causa genética.
Como resultado de la experiencia, se espera introducir el uso rutinario de la secuenciación de exomas como prueba de primera línea para apoyar el diagnóstico de trastornos de base genética y la consiguiente reducción de los tiempos y costes hasta la obtención de un diagnóstico definitivo. Además, se desarrollarán herramientas informáticas de gestión, consulta e interpretación de la variación genética, y su conexión con las enfermedades mediante procedimientos de análisis eficiente de Big Data.
Acciones principales y socios
UDIGEN pivotará principalmente sobre el análisis de exomas, siendo la única plataforma de secuenciación masiva de ADN de nueva generación con la capacidad suficiente para realizar estos análisis genéticos en la Comunidad Autónoma de Canarias.
El proyecto se concibe en torno a las infraestructuras de supercomputación y de secuenciación masiva del ITER, S.A. y, por otro, se apoya en la experiencia acreditada de los Socios colaboradores, la Universidad de La Laguna (ULL) y la Fundación Canaria de Investigación Sanitaria (FUNCANIS), en el desarrollo y adaptación de herramientas de Big Data integradas en la plataforma de análisis e interpretación de la variación genética humana.
UDIGEN desarrollará sus actividades en base a la experiencia que se desarrolle en torno a:
- un estudio de validación ortogonal retrospectivo en pacientes que ya dispongan de diagnóstico genético,
- un estudio poblacional en muestras de referencia, y
- un estudio de pacientes con evidencia de enfermedad de causa genética.
Como resultado de la experiencia, se espera introducir el uso rutinario de la secuenciación de exomas como prueba de primera línea para apoyar el diagnóstico de trastornos de base genética y la consiguiente reducción de los tiempos y costes hasta la obtención de un diagnóstico definitivo. Además, se desarrollarán herramientas informáticas de gestión, consulta e interpretación de la variación genética, y su conexión con las enfermedades mediante procedimientos de análisis eficiente de Big Data.
