La investigación en la que colabora el Área de Genómica del ITER ha sido liderada desde el Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria y supone un importante avance en medicina personalizada.
El trabajo publicado en la prestigiosa revista científica The Lancet Respiratory Medicine analiza el genoma de aproximadamente 1400 pacientes diagnosticados con esta patología procedentes de Reino Unido y Estados Unidos.
Un estudio internacional, liderado por el Dr. Carlos Flores, Director Científico del Área de Genómica del Instituto Tecnológico y de Energías Renovables (ITER) del Cabildo de Tenerife e investigador principal en la Unidad de Investigación del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (HUNSC) del Instituto de Investigación Sanitaria de Canarias, dependiente de la Consejería de Sanidad del Gobierno de Canarias, ha identificado la asociación entre variantes genéticas raras en pacientes diagnosticados con fibrosis pulmonar idiopática (FPI) y una menor tasa de supervivencia de los pacientes.
La FPI es una patología pulmonar crónica y rara en la que el tejido sano es reemplazado por tejido cicatrizado, disminuyendo progresivamente la capacidad de los pacientes para respirar adecuadamente. Se estima que casi uno de cada dos pacientes no sobrevive más de tres a cinco años desde el diagnóstico. Sin embargo, la evolución clínica varía considerablemente entre pacientes, y las causas de esta variabilidad aún no se comprenden por completo.
De las personas analizadas en el estudio, una de cada seis poseía una alteración genética poco común relacionada con la FPI. A su vez, estos pacientes tenían un mayor empeoramiento de los síntomas. En aquellos que no portaban variantes raras, el riesgo de progresión de la afección estaba determinado por la presencia de una combinación de variantes genéticas comunes que, en conjunto, aumentan el riesgo de empeoramiento de la patología. Estos resultados ponen de manifiesto la existencia de perfiles genéticos de riesgo distintos entre los pacientes con FPI, siendo un descubrimiento clave para mejorar el pronóstico y el tratamiento personalizado de los pacientes.
El estudio ha contado con la colaboración de investigadores de la Fundación Canaria Instituto de Investigación Sanitaria de Canarias (FIISC) y del Área de Genómica del ITER del Cabildo de Tenerife, así como de múltiples centros de investigación y universidades radicados en Estados Unidos y Reino Unido, y suscribe la idea propuesta por otros estudios recientes de que los factores de riesgo genéticos tienen relación con el pronóstico de los pacientes que sufren esta patología.
La participación del ITER, a través de su Área de Genómica, ha sido clave para el análisis y tratamiento de los genomas de los más de 1400 pacientes de Estados Unidos y Reino Unido incluidos en este trabajo. Este reconocimiento refuerza su excelencia científica y consolida su papel estratégico en el avance hacia una medicina más precisa, innovadora y orientada a las necesidades de la sociedad. En concreto, los recursos humanos e infraestructuras del Área de Genómica de ITER, de la mano del Cabildo de Tenerife, cuya actividad principal se liga al desarrollo de aplicaciones para la transferencia de las tecnologías de secuenciación de ADN al ámbito sanitario, entre otros, han resultado fundamentales para el tratamiento de los datos genómicos masivos implicados en el estudio y para los análisis de identificación de la variación genética. Tanto es así, que investigadores del Área participan ya en otros estudios que tratan de trasladar esta aproximación, liderando la secuenciación del genoma completo de casi 1000 pacientes del territorio nacional, para dar respuestas clínicas a los pacientes que padecen esta enfermedad rara. Esta actividad se enmarca en el contexto del proyecto de Medicina Personalizada PRECISION-EPID (PMP22/00083), financiado por el Instituto de Salud Carlos III. El impulso y desarrollo de esta joven área del ITER han resultado clave también con anterioridad en el contexto de la vigilancia genómica de la COVID-19 y, más recientemente, dando soporte al desarrollo de las actividades de vigilancia de virus que causan infecciones respiratorias agudas para la Comunidad Autónoma de Canarias. Este esfuerzo conjunto demuestra el potencial de la cooperación entre entidades sanitarias e institutos científico-tecnológicos para avanzar en el conocimiento de enfermedades complejas y desarrollar estrategias de medicina personalizada de precisión basadas en datos genómicos.
Este descubrimiento no solo amplía la comprensión de la enfermedad, sino que abre la puerta a un tratamiento más personalizado y eficaz, adaptado al perfil genético de cada paciente. La integración de la genómica en la atención médica se perfila como una herramienta crucial para mejorar el diagnóstico, el pronóstico y el abordaje terapéutico de patologías complejas como la FPI.
Con su participación en este estudio, el ITER reafirma su compromiso con la investigación biomédica y con la transferencia de conocimiento científico en beneficio de la salud pública y la innovación sanitaria.
El estudio ha sido publicado en la prestigiosa revista The Lancet Respiratory Medicine, una de las publicaciones científicas internacionales más reconocidas en el ámbito de la medicina respiratoria, lo que avala la solidez y relevancia de sus hallazgos dentro de la comunidad médica.
Enlace a la publicación final en la revista The Lancet Respiratory Medicine: