La participación del Instituto en dos investigaciones premiadas refuerza su contribución al análisis genómico aplicado a enfermedades de alto impacto.
Personal investigador del Área de Genómica del Instituto Tecnológico y de Energías Renovables (ITER), del Cabildo de Tenerife, contribuye en un trabajo científico que ha sido reconocido con el primer premio en la categoría de investigación básica de los premios Anuales de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín [1] por su colaboración científica con el grupo liderado por el doctor José Carlos Rodríguez Gallego, del servicio de Inmunología del Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín y de la Fundación Canaria Instituto de Investigación Sanitaria de Canarias (FIISC).
Este reconocimiento destaca el trabajo conjunto desarrollado entre instituciones científicas y sanitarias del archipiélago para impulsar la investigación biomédica y mejorar el conocimiento de enfermedades de alto impacto en la población.
La participación del equipo de Genómica del ITER se enmarca en el desarrollo de un estudio de asociación de ámbito genómico en pacientes adultos con neumonía adquirida en la comunidad, realizado en colaboración con investigadores de distintos centros sanitarios y de investigación de España.
Este estudio se centra en investigar si algunas diferencias en nuestro ADN pueden influir en el aumento de riesgo de desarrollar neumonía, una infección pulmonar que en algunos casos requiere hospitalización. Para ello, los investigadores compararon el ADN de personas hospitalizadas por neumonía con el de miles de individuos de la población general. Analizando millones de variantes genéticas a lo largo de todo el genoma, buscaron identificar pequeñas diferencias en el ADN que aparezcan con más frecuencia en quienes padecen la enfermedad.
Los resultados de este estudio laureado sugieren que ciertas regiones del genoma, relacionadas con el funcionamiento del sistema inmunitario, podrían influir en la susceptibilidad a la neumonía. Esto significa que algunas personas podrían tener una mayor predisposición genética a desarrollar infecciones pulmonares graves. Comprender estas diferencias genéticas puede ayudar en el futuro a identificar factores genéticos que afectan a la susceptibilidad a la enfermedad y mal pronóstico. Los resultados de esta investigación han sido publicados en la revista científica internacional Respiratory Research [2].
Asimismo, la labor del ITER ha sido reconocida con la concesión del primer premio en la categoría de investigación clínica por su colaboración con el equipo del citado doctor Gallego Rodríguez, en esta ocasión por su trabajo relativo al hallazgo de una mutación genética hereditaria en el gen IKZF1 que puede causar una combinación poco habitual de enfermedades del sistema inmunitario y cánceres de células B dentro de una misma familia, publicado en The Journal of Allergy and Clinical Immunology [3].
El gen IKZF1 codifica la proteína IKAROS, un regulador clave del desarrollo y funcionamiento de los linfocitos. En este estudio, los investigadores analizaron a varios miembros de una familia con problemas inmunológicos recurrentes y encontraron una variante genética que aumenta la actividad de este gen, alterando el equilibrio normal del sistema inmunitario. El hallazgo sugiere que esta mutación provoca una desregulación inmunológica que puede favorecer tanto la autoinmunidad como el desarrollo de cáncer. Además, los resultados apuntan a posibles tratamientos dirigidos, ya que ciertos fármacos que afectan a la actividad de IKAROS podrían ayudar a controlar la enfermedad en estos pacientes.
Los premios Anuales de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín, otorgados en las instalaciones del hospital el pasado 19 de febrero de 2026, tienen como objetivo reconocer la excelencia científica y fomentar la investigación traslacional en el centro sanitario, reconociendo la labor de investigadores y profesionales que contribuyen al avance del conocimiento biomédico en las islas.
Para el equipo de Genómica del ITER, estos premios reconocen también la contribución de sus capacidades en análisis genómico avanzado al desarrollo de investigaciones biomédicas en colaboración con centros hospitalarios y grupos de investigación de Canarias.
Más información:
• [1] Concesión de los Premios Anuales de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín: https://www3.gobiernodecanarias.org/noticias/el-doctor-negrin-entrega-los-premios-de-investigacion-sanitaria-junto-a-la-fundacion-juan-negrin-y-la-fiisc/; https://fundacionjuannegrin.es/el-hospital-doctor-negrin-entrega-sus-premios-anuales-de-investigacion/
• [2] Suarez-Pajes E, Marcelino-Rodriguez I, Hernández Brito E, Gonzalez-Barbuzano S, Ramirez-Falcon M, Tosco-Herrera E, Rubio-Rodríguez LA, Briones ML, Rajas O, Borderías L, Ferreres J, Payeras A, Lorente L, Aspa J, Lorenzo Salazar JM, Valencia-Gallardo JM, Carbonell N, Freixinet JL, Rodríguez de Castro F, Solé Violán J, Flores C, Rodríguez-Gallego C. A genome-wide association study of adults with community-acquired pneumonia. Respir Res. 2024, 25(1):374. doi: https://doi.org/10.1186/s12931-024-03009-4
• [3] García-Solís B, Tapia-Torres M, García-Soidán A, Hernández-Brito E, Martínez-Saavedra MT, Lorenzo-Salazar JM, García-Hernández S, Van Den Rym A, Mayani K, Govantes-Rodríguez JV, Gervais A, Bastard P, Puel A, Casanova JL, Flores C, Pérez de Diego R, Rodríguez-Gallego C. IgG4-related disease and B-cell malignancy due to an IKZF1 gain-of-function variant. J Allergy Clin Immunol. 2024, 154(3):819-826. doi: https://doi.org/10.1016/j.jaci.2024.03.018
Pie de foto: Parte del equipo de investigadores del Área de Genómica del ITER, marzo de 2026.
