UDIGEN

Visión general del proyecto:

El objetivo general del proyecto UDIGEN es el desarrollo de una plataforma integrada de análisis genómico, desde la secuenciación hasta la interpretación, para facilitar el consejo genético, con el fin de reducir el tiempo entre la sospecha de enfermedades de causa genética y el diagnóstico definitivo.

UDIGEN llevará a cabo sus actividades basándose en la experiencia desarrollada en torno a
a) un estudio retrospectivo de validación ortogonal en pacientes que ya tienen un diagnóstico genético,
b) un estudio poblacional utilizando muestras de referencia, y
c) un estudio de pacientes con evidencia de enfermedades de causa genética.

Como resultado de esta experiencia, se espera introducir el uso rutinario de la secuenciación del exoma como prueba de primera línea para apoyar el diagnóstico de trastornos de base genética, lo que conllevará una reducción del tiempo y los costes hasta la obtención de un diagnóstico definitivo. Además, se desarrollarán herramientas informáticas de gestión, consulta e interpretación de la variación genética, así como su conexión con las enfermedades mediante procedimientos eficientes de análisis de Big Data.

Acciones clave y socios

UDIGEN se centrará principalmente en el análisis del exoma, siendo la única plataforma de secuenciación de ADN de nueva generación con capacidad suficiente para realizar estos análisis genéticos en la Comunidad Autónoma de Canarias.

El proyecto se conceptualiza en torno a la infraestructura de supercomputación y secuenciación masiva del ITER, S.A., y se apoya en la experiencia acreditada de los socios colaboradores, la Universidad de La Laguna (ULL), y la Fundación Canaria de Investigación Sanitaria (FUNCANIS), en el desarrollo y adaptación de herramientas integradas de Big Data dentro de la plataforma para el análisis e interpretación de la variación genética humana.

Las actividades de UDIGEN se basarán en la experiencia desarrollada en torno a:

1. un estudio retrospectivo de validación ortogonal en pacientes que ya tienen un diagnóstico genético,
2. un estudio poblacional con muestras de referencia, y
3. un estudio de pacientes con evidencia de enfermedades de causa genética.

Como resultado de esta experiencia, se espera introducir el uso rutinario de la secuenciación del exoma como prueba de primera línea para apoyar el diagnóstico de trastornos de base genética, lo que conllevará una reducción del tiempo y los costes hasta la obtención de un diagnóstico definitivo. Además, se desarrollarán herramientas informáticas de gestión, consulta e interpretación de la variación genética, así como su conexión con las enfermedades mediante procedimientos eficientes de análisis de Big Data.