El Área de Genómica del ITER ha contribuido a la secuenciación completa del genoma de cerca de un millar de pacientes, generando uno de los mayores recursos genómicos sobre enfermedades pulmonares intersticiales desarrollados en España.
Tras varios años de trabajo colaborativo, el proyecto PRECISION-EPID (o PRECISION-ILD, en inglés) alcanza su fase de finalización prevista en junio de 2026 con un importante legado científico, tecnológico y asistencial para el estudio de las enfermedades pulmonares intersticiales difusas (EPID).
El proyecto, titulado “Integración de las características moleculares, genómicas, morfológicas, y ambientales para mejorar el diagnóstico y tratamiento de precisión en Enfermedades Pulmonares Intersticiales Difusas fibrosantes (Precision-EPID)” (código de referencia PMP22/00083), ha sido coordinado por el Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge al amparo de la convocatoria para Proyectos de Investigación de Medicina Personalizada de Precisión de la Acción Estratégica en Salud 2021-2023, con cargo a los fondos NextGenerationEU, que financian las actuaciones del Mecanismo de Recuperación y Resiliencia (MRR), y siendo el Instituto de Salud Carlos III la entidad financiadora.
Esta iniciativa nacional ha reunido a personal investigador, clínico y asistencial de 22 centros de toda España con el objetivo de avanzar hacia una medicina de precisión capaz de mejorar el diagnóstico, el pronóstico y el tratamiento de unas patologías complejas que afectan gravemente a la función respiratoria y a la calidad de vida de los pacientes.
Las EPID constituyen un conjunto heterogéneo de enfermedades caracterizadas por la inflamación y fibrosis progresiva del tejido pulmonar. Su gran diversidad clínica y biológica dificulta el diagnóstico temprano y la predicción de la evolución de cada paciente. Para abordar este desafío, el proyecto de I+D PRECISION-EPID ha impulsado una aproximación multidisciplinar basada en la integración de información clínica, radiológica, funcional, ambiental, molecular y genética, generando una de las cohortes de pacientes con EPID mejor caracterizadas hasta la fecha en nuestro país. Esto representa uno de los principales hitos del proyecto.
El proyecto de I+D busca recopilar y analizar información procedente de aproximadamente un millar de pacientes de EPID, construyendo una base de datos única para investigar los mecanismos biológicos implicados en estas enfermedades. Este esfuerzo está permitiendo sentar los fundamentos para la identificación de biomarcadores capaces de mejorar el diagnóstico precoz, facilitar la estratificación de pacientes y contribuir al desarrollo de estrategias terapéuticas más personalizadas. Del mismo modo, los datos obtenidos permitirán profundizar en el conocimiento de los factores genéticos y ambientales que influyen en la aparición y progresión de las EPID.
El ITER ha desempeñado un papel especialmente relevante dentro de esta iniciativa al asumir la secuenciación masiva de los pacientes incluidos en el estudio mediante secuenciación del genoma completo. La generación de este volumen de información genómica, gracias a la infraestructura de supercomputación TeideHPC del ITER, constituye uno de los mayores esfuerzos de caracterización genética realizados hasta la fecha en España en el ámbito de las enfermedades pulmonares intersticiales. Gracias a la aplicación de tecnologías avanzadas de secuenciación y análisis genómico, está siendo posible crear un recurso científico de enorme valor que permitirá seguir explotando los datos obtenidos durante los próximos años y favorecer nuevas líneas de investigación y desarrollo en medicina personalizada de precisión.
Más allá de los resultados científicos alcanzados, PRECISION-EPID está demostrando la capacidad del sistema español de investigación biomédica para desarrollar proyectos colaborativos a gran escala. La coordinación entre hospitales, centros de investigación, y personal especialista en los ámbitos clínico, bioinformático y genómica está facilitando la adopción de procedimientos armonizados, promoviendo el conocimiento compartido y la generación una red de trabajo que continuará impulsando nuevas iniciativas en el ámbito de las enfermedades respiratorias.
El cierre del proyecto en junio de 2026 no supone el punto y final, sino el inicio de una nueva etapa centrada en la explotación de los resultados obtenidos y en la transferencia de conocimiento hacia la asistencia sanitaria, sobre la que se espera produzca un impacto significativo. La cohorte de pacientes creada, los datos generados y las herramientas desarrolladas en el proyecto PRECISION-EPID seguirán contribuyendo a mejorar la comprensión de las enfermedades pulmonares intersticiales y a acelerar la incorporación de la medicina personalizada a la práctica clínica. Para el ITER, haber contribuido mediante la secuenciación genómica de cerca de los pacientes en estudio representa una participación estratégica en una iniciativa que aspira a transformar el abordaje de estas enfermedades y a mejorar la vida de las personas que conviven con ellas.
Más información en la web oficial del proyecto: https://precisionepid.com/
Para saber más sobre las EPID: https://precisionepid.com/precision-ild/#enfermedad
