UDIGEN

UDIGEN2018-11-02T12:15:40+00:00

Project Description

Desarrollo de una unidad de diagnóstico genómico

Datos

Acrónimo: UDIGEN

Referencia: RTC‐2017‐6471‐1

Socios:

  • Instituto Tecnológico y de Energías Renovables (ITER) – coordinador proyecto
  • Universidad de La Laguna (ULL)
  • Fundación Canaria de Investigación Sanitaria (FUNCANIS)

Duración: Septiembre 2018 – Diciembre 2021

Presupuesto financiable: 904.828,99 €

Subvención: 431.346,30 €

Anticipo reembolsable FEDER: 80.037,70 €

Préstamo: 0,00 €

Aportación propia: 393.444,99 €

Financiación: Convocatoria Retos-Colaboración 2017 – Programa Estatal de Investigación, Desarrollo e Innovación Orientada a los Retos de la Sociedad – Plan Estatal de Investigación Científica y Técnica y de Innovación 2013-2016 – Ministerio de Economía y Empresa (MINECO) del Gobierno España.

Resumen del proyecto:

El objetivo general del proyecto UDIGEN es el desarrollo una plataforma de análisis genómico integrado, desde la secuencia hasta la interpretación, para facilitar el consejo genético, con el fin de reducir los tiempos entre la sospecha de enfermedad de causa genética y un diagnóstico definitivo.

UDIGEN desarrollará sus actividades en base a la experiencia que se desarrolle en torno a:
a) un estudio de validación ortogonal retrospectivo en pacientes que ya dispongan de diagnóstico genético,
b) un estudio poblacional en muestras de referencia, y
c) un estudio de pacientes con evidencia de enfermedad de causa genética.

Como resultado de la experiencia, se espera introducir el uso rutinario de la secuenciación de exomas como prueba de primera línea para apoyar el diagnóstico de trastornos de base genética y la consiguiente reducción de los tiempos y costes hasta la obtención de un diagnóstico definitivo. Además, se desarrollarán herramientas informáticas de gestión, consulta e interpretación de la variación genética, y su conexión con las enfermedades mediante procedimientos de análisis eficiente de Big Data.
Acciones principales y socios

UDIGEN  pivotará  principalmente  sobre  el  análisis  de  exomas,  siendo  la  única  plataforma  de  secuenciación  masiva  de  ADN  de  nueva  generación  con  la  capacidad  suficiente  para  realizar  estos  análisis  genéticos  en  la  Comunidad  Autónoma  de  Canarias.

El  proyecto  se  concibe  en  torno  a  las  infraestructuras  de  supercomputación  y  de  secuenciación  masiva  del  ITER,  S.A.  y,  por  otro,  se  apoya  en  la  experiencia  acreditada  de  los  Socios  colaboradores,  la Universidad de La Laguna (ULL)  y la Fundación Canaria de Investigación Sanitaria (FUNCANIS),  en  el  desarrollo  y  adaptación  de  herramientas  de  Big Data  integradas  en  la  plataforma  de  análisis  e  interpretación  de  la  variación  genética  humana.

UDIGEN  desarrollará  sus  actividades  en  base  a  la  experiencia  que  se  desarrolle  en torno  a:

  1. un estudio  de  validación  ortogonal  retrospectivo  en  pacientes  que  ya  dispongan  de  diagnóstico  genético,
  2. un estudio  poblacional  en  muestras  de  referencia,  y
  3. un estudio  de  pacientes  con  evidencia  de  enfermedad  de  causa  genética.

Como  resultado  de  la  experiencia,  se  espera  introducir  el  uso  rutinario  de  la  secuenciación  de  exomas  como  prueba  de  primera  línea  para  apoyar  el  diagnóstico  de  trastornos  de  base  genética  y  la  consiguiente  reducción  de  los  tiempos  y  costes  hasta  la  obtención  de  un  diagnóstico  definitivo.  Además,  se  desarrollarán  herramientas  informáticas  de  gestión,  consulta  e  interpretación  de  la  variación  genética,  y  su  conexión  con  las  enfermedades  mediante  procedimientos  de  análisis  eficiente  de  Big Data.