El laboratorio del Área de Genómica del Instituto Tecnológico y de Energías Renovables (ITER) ha realizado ya con éxito hasta 10 pruebas de secuenciación de genomas humanos completos, es decir, la determinación de la secuencia de letras que conforman el ADN humano.
Tras adquirir en septiembre de 2016 dos secuenciadores masivos de ADN a la multinacional norteamericana Illumina por valor de un millón de euros, los trabajos de puesta a punto de los protocolos experimentales y bioinformáticos van a buen ritmo. La secuenciación de los primeros genomas completos, a modo de controles de calidad, están permitiendo poner a punto la instrumentación y los protocolos experimentales y de análisis.
El equipo multidisciplinar del Instituto formado por los investigadores José Miguel Lorenzo Salazar, Rafaela González Montelongo y Ana Díaz de Usera, en colaboración con el grupo del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria que lidera el Dr. Carlos Flores, está centrado ahora su esfuerzo en el desarrollo de varios protocolos experimentales y bioinformáticos que permitan aumentar las posibilidades de aplicación de esta tecnología.
A partir del mes de febrero el ITER comenzará a realizar pruebas para determinar la variación genética en el exoma, aplicando diferentes técnicas para medir el grado de versatilidad de los equipos adquiridos. Se espera que después del verano la secuenciación masiva de ADN en alguna de las aplicaciones sobre las que ya trabaja el ITER permita afrontar diversos proyectos de investigación que están empezando a cristalizar en colaboración con entidades nacionales e internacionales.
Los primeros resultados en esta nueva Área del ITER serán presentados en un foro internacional en mayo, durante el próximo congreso de la Sociedad Torácica Americana en Washington D.C. (Estados Unidos), donde se darán a conocer los resultados de varios trabajos de la influencia de la genética sobre la supervivencia de pacientes con fibrosis pulmonar idiopática en los que ha participado el grupo de trabajo del Hospital de la Candelaria y el ITER en colaboración con investigadores de las universidades de Chicago y Davis de California, en Estados Unidos, y de la Universidad de Leicester, en Inglaterra.
El exoma consiste en la fracción del genoma de un organismo compuesta por exones de todos los genes. Comprende por tanto, las fracciones codificantes que constituirán el ARN mensajero maduro, que tras el proceso de traducción en la célula, formará las proteínas que desarrollarán sus funciones en el organismo. Por ello, el estudio del exoma puede resultar de interés para el estudio de enfermedades de base genética simple o complejas, donde no se conoce un gen que sea candidato a estudios diagnóstico.
El procedimiento tiene su complejidad, pero su automatización puede facilitar esta tarea. La acción de los equipos adquiridos permite romper en miles de piezas, como si fuera un puzle, el ADN humano que se ha obtenido a partir de una muestra de sangre o de saliva. Cada pieza es secuenciada cientos de veces y a partir de ahí entra en juego el Superordenador Teide-HPC, que agiliza en la reconstrucción del puzle.
Imagen real de un momento de la secuenciación de genomas completos realizada por el ITER en diciembre de 2016. En la imagen se muestra una región pequeña de la célula de flujo (izquierda). Los puntos de luz (derecha) corresponden a la emisión de fluorescencia que tiene lugar durante la incorporación de nucleótidos de manera complementaria a los fragmentos de ADN en un ciclo concreto de la secuenciación.
Las ventajas que ofrece la secuenciación masiva de ADN en los cuidados sanitarios son potencialmente enormes. Los estudios genómicos suponen, además, un gran avance en materia preventiva pues su aplicación posibilita la adaptación de tratamientos y la mejora de diagnósticos. Algunos casos prácticos de aplicación de esta tecnología afecta al campo de la reproducción asistida, ya que permite la evaluación de células de embriones en aquellas personas que son conscientes de portar un riesgo de una enfermedad para implantar aquel que no porta dicho riesgos. Otra aplicación en el ámbito de la reproducción es su aplicación como sustituto de amnioecentesis, pues existen aplicaciones que permiten determinar problemas cromosómicos en el embrión a través de un análisis de sangre periférica de la madre.
A la vista de la complejidad experimental y la dimensión de los datos obtenidos (Big Data), el ITER no ha contemplado dar un servicio individualizado a particulares a demanda. Entendemos que no es recomendable que un ciudadano sin la formación adecuada interprete la información contenida en su propio genoma. Esta tecnología de vanguardia requiere de la participación de profesionales sanitarios que trabajen mano a mano con los investigadores y que utilicen los datos generados para interpretar adecuadamente los resultados. Por estas razones, el ITER contempla establecer sinergias directamente con las administraciones y entidades, públicas y privadas, en colaboración directa con los profesionales sanitarios, con el fin último de materializar y facilitar el acceso a la Medicina Personalizada en Canarias.